Синдром на Даун

Други имена: Тризомия 21. Англ: Down syndrome, trisomy 21

Какво е синдром на Даун

Синдромът на Даун е рядко генетично състояние с необичайни последици.

Причини, рискови фактори и превенция

С името синдром на Даун се обозначава наличието на допълнителен генетичен материал у новороденото. Нормално човек има 46 хромозоми, в които се съхранява ДНК, т.е. генетична информация. 23 хромозоми детето получава от майката и 23 от бащата.

При синдром на Даун човек се ражда с 47 хромозоми, т.е. с една повече от нормалното. Допълнителният генетичен материал е от вида на 21-вата хромозомна двойка, откъдето идва и името тризомия 21.

Състояние се дължи на неправилно делене на клетките в ранния стадий на развитието на плода. Ето защо генетичните тестове позволяват откриването на проблема в началото на бременността.

Вероятността бебето да има хромозома в повече нараства с възрастта на майката. Към 35-ата година рискът е около 1 към 400, към 40-тата е около 1 към 100.

Симптоми

Синдромът на Даун се проявява различно при отделните хора. Някои деца имат съвсем леки проблеми в развитието, други средни; някои са здрави физически, други имат сърдечни проблеми.

Най-често срещаните характеристики на деца със синдром на Даун са:

• Някак по-плоска форма на лицето и плоско носле
• По-малка главичка
• По-късичък врат с повече кожа от задната му страна
• Понижен мускулен тонус при раждане
• По-малки уши и уста
• Само една линия на дланта
• По-малки длани и крачета
• Изключителна гъвкавост

С възрастта състоянието е съпътствано от:

• По-бавно израстване
• По-бавно интелектуално развитие
• Импулсивно поведение
• Понижена способност за задържане на вниманието

Лечение

Синдромът на Даун не се лекува.

Синдромът на Даун понякога е съпътстван от сърдечни или други дефекти, които налагат операция веднага след раждането.

Децата със синдром на Даун имат добре изразени слаби места. Те са:

• По-слаба имунна система от нормалното и оттам податливост на инфекции
• Очите
• Ушите, които често се инфектират
• Зъбите, които не растат добре подредени или на правилните места
• Щитовидната жлеза, която често не произвежда достатъчно хормони (хипотироидизъм)

Възрастните със синдром на Даун са много по-податливи на сексуално преносими болести. Регулярните прегледи при гинеколог са препоръчителни.

Децата със синдром на Даун много често са тормозени, включително сексуално. Много е важно от най-ранно детство да ги научим да отстояват правата си.

Децата със синдром на Даун имат особени образователни потребности и се нуждаят от повече грижи, внимание и обич.

Прогноза и възможни усложнения

Продължителността на живота на хората със синдром на Даун е много пъти по-добра, отколкото в миналото. Някои доживяват до 60 години.

Качеството на живот зависи от множество фактори – степен на увреждане, други болести, лични таланти, качество на образованието, семейна среда и възпитание, социална среда и прочие.

Хората със синдром на Даун са заплашени от:

• Травми от притискане на гръбначния стълб
• Сърдечни дефекти
• Левкемия (рак на кръвта)
• Деменция
• Инфекциозни болести заради по-слабата си имунна система
• Затлъстяване
• Сънна апнея

Връзки: